Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Cooper-Wang-Jabs es un síndrome de malformaciones múltiples caracterizado por la atresia del canal auditivo, junto con un defecto del septo ventricular, ano desplazado anteriormente, pie zambo leve y déficit intelectual.
Ha sido descrito sólo una vez, en dos hermanas.
El modo de herencia es muy probable que sea autosómico recesivo.
Última actualización: Febrero 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Cooper-Wang-Jabs)
