Sinónimos: Deficiencia intelectual ligada al X – dismorfismo craneofacial – epilepsia – oftalmoplejía – atrofia cerebelar
Deficiencia intelectual ligada al X tipo sudafricano
Síndrome tipo Angelman ligado al X
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Christianson es una forma muy rara de déficit intelectual sindrómico que se caracteriza por microcefalia, grave retraso o regresión en el desarrollo, hipotonía, movimientos anómalos y convulsiones de aparición temprana.
La prevalencia del síndrome de Christianson es desconocida. Es extremadamente raro y hasta la fecha se han descrito 6 familias (menos de 30 individuos, principalmente de origen noruego).
Los varones afectados presentan una discapacidad intelectual profunda, microcefalia, ausencia del habla, epilepsia de aparición temprana de varios tipos, movimientos anómalos, retraso en el desarrollo e hipotonía. Otras manifestaciones incluyen oftalmoplejía, ataxia troncal o de la marcha, distonía con movimientos de la mano estereotipados, sonrisas frecuentes con episodios de estallidos de risa inmotivada, trastorno del espectro autista, boca abierta, salivación profusa y dificultades para tragar, reflujo gastroesofágico y constitución física delgada. Se ha señalado discapacidad intelectual en algunas mujeres portadoras.
Se ha informado de varias mutaciones sin sentido y deleciones en el gen SLC9A6 (Xq26.3) en pacientes con este síndrome. El gen SLC9A6 codifica el cambiador sodio/hidrogeno de la proteína 6 (NHE-6) que regula el pH endoluminal de los endosomas precoces y está implicado en el transporte de proteínas esenciales para el crecimiento y mantenimiento de las espinas dendríticas.
La imagen por resonancia magnética (RM) muestra rasgos variables que incluyen cisterna magna prominente, 4º ventrículo agrandado, cisterna pontocerebelosa y supracerebelosa, hipoplasia/atrofia del cerebelo (en su mayoría, del vermis) y del puente troncoencefálico, agrandamiento ventricular y ampliación sulcal debido a la atrofia cerebral, y cuerpo calloso delgado. Se han encontrado niveles elevados de glutamato/glutamina en los ganglios basales de individuos afectados. Son necesarias pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Angelman, la ataxia espinocerebelosa tipo 29 (consulte estos términos) y otras formas ligadas al X de déficits intelectuales.
Los test genéticos prenatales son posibles si se conoce la mutación familiar.
La transmisión parece seguir un patrón semidominante ligado al X.
No hay un tratamiento específico disponible. Su manejo es de soporte.
El pronóstico es malo, habiéndose informado en muchos casos de muerte prematura a los 25-30 años de edad.
Revisores expertos
- Dr Ginevra ZANNI
Última actualización: Febrero 2013
Fuente: Orphanet (Síndrome de Christianson)
