Sinónimos: –
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estima un 5-10% debidos a una predisposición genética hereditaria. Las alteraciones autosómicas dominantes en los genes BRCA1 y BRCA2 parecen ser responsables de la mayoría de casos familiares de cáncer de mama y/o ovario de aparición temprana y del 3-4% de todos los casos de cáncer de mama.
La prevalencia de las mutaciones de la línea germinal de BRCA se estima en 1:1.600 en la población femenina general.
El riesgo acumulado de desarrollar cáncer de mama y/o cáncer de ovario puede llegar al 80%. Para una misma mutación, el tipo de cáncer y la edad de aparición es variable entre familias, pero también dentro de una misma familia; lo que sugiere la implicación de otros factores genéticos y no genéticos.
El cáncer de mama hereditario no se asocia con manifestaciones fenotípicas específicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: incremento del número de casos afectados de cáncer de mama en la misma rama parental (paternal o maternal), aparición temprana de la enfermedad, exceso de formas bilaterales, asociación con cáncer de ovario (a cualquier edad) y ocurrencia en varones.
El análisis genético confirma el diagnóstico y permite un mejor manejo de los pacientes con riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y/o ovario. Las estrategias del manejo incluyen: vigilancia, opciones quirúrgicas y quimioprevención, y un tratamiento preciso de cáncer de mama y/o ovario en los portadores de mutaciones; pero las guías de tratamiento y prevención están todavía en debate. Los estudios de cohortes de portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 contribuyen a la puesta en marcha de estrategias de diagnóstico y de prevención primaria de los cánceres.
Revisores expertos
- Dr Agnès CHOMPRET
Última actualización: Octubre 2004
Fuente: Orphanet (Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario)
