Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caracteriza por estrabismo congénito de Duane, sordera neurosensorial profunda, malformaciones cardiovasculares, hipoventilación, retraso en el desarrollo motor y, en algunos pacientes, déficit intelectual o autismo.
Se ha descrito en nueve pacientes de cinco familias consanguíneas.
El síndrome es causado por mutaciones homozigóticas en el gen HOXA1, y se transmite de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Diciembre 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy)
