Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
El síndrome de Birt-Hogg Dubé (BHD) se caracteriza por: lesiones cutáneas, tumores renales y quistes pulmonares que pueden estar asociados a neumotórax. Se trata de una condición clinicopatológica rara designada con el nombre de los tres médicos canadienses que describieron el síndrome en 1977.
La prevalencia se estima en 1/ 200.000, pero la incidencia exacta es desconocida. Se han descrito más de 100 familias afectadas por la enfermedad.
Los tumores renales en pacientes con BHD varían desde oncocitomas benignos a carcinomas renales, incluyendo los subtipos: cromófobo, de células claras o papilar. Los tumores híbridos también pueden desarrollarse en los riñones. Las lesiones cutáneas típicas se llaman fibrofoliculomas. Los fibrofoliculomas se caracterizan por una proliferación circunscrita de colágeno y de fibroblastos alrededor de los folículos pilosos retorcidos, a partir de los cuales las células basaloides sobresalen en el estroma fibromucinoso circundante. Otras anomalías cutáneas características son las tricodiscomas y las acrocordones.
Las manifestaciones dermatológicas del síndrome de BHD se desarrollan generalmente durante la tercera y cuarta década de vida y persisten indefinidamente. Además, las manifestaciones cutáneas preceden generalmente a los tumores renales asociados. Los quistes pulmonares se caracterizan por una dilatación quística de los espacios alveolares, con un diámetro que varía desde tamaño microscópico a algunos milímetros. La pared delgada de los quistes está bordeada por epitelio cúbico. La ruptura de los quistes por la presión de la inspiración, puede conducir a neumotórax. El síndrome BHD se transmite de modo autosómico dominante.
Se ha localizado un gen potencialmente responsable en el cromosoma 17p11.2 : FLCN. Este gen codifica para la foliculina y aunque su función es todavía desconocida, se cree que es un componente de la ruta mTOR (igual que otras proteínas relacionas en el síndrome del hemartoma) y que está implicada en el desarrollo de los tumores renales y eventualmente, en el desarrollo de otras lesiones asociadas.
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y en los datos histológicos que confirman la presencia de tricodiscomas, fibromas perifoliculares y fibrofoliculomas. El diagnóstico se puede confirmar por la detección de la mutación en el gen BHD (FLCN). El diagnóstico diferencial de las múltiples pápulas del síndrome BHD depende del origen de las lesiones cutáneas: epiteliales, mesodérmicas o de origen diverso.
Los pacientes afectados de síndrome BHD y sus familias deben recibir consejo genético y si es posible, un test genético. No existe tratamiento médico específico para las manifestaciones dermatológicas del síndrome de BHD. El tratamiento definitivo para los fibromas perifoliculares aislados es la ablación quirúrgica. La dermoabrasión y la electrodesecación se han propuesto como opciones de tratamiento, pero las lesiones pueden reaparecer. Es necesario un seguimiento de los pacientes y el manejo de las manifestaciones pulmonares, renales o gastrointestinales.
El pronóstico depende de la gravedad de las afectaciones viscerales y del tipo de tumor renal implicado. .
Revisores expertos
- Dr Terakeith LERTSBURAPA
- Pr Ximing YANG
Última actualización: Noviembre 2008
Fuente: Orphanet (Síndrome de Birt-Hogg-Dubé)
