Sinónimos: Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome tetralogía de Fallot-estatura baja-retraso mental es un trastorno raro caracterizado por una tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves.
Hasta la fecha, se han descrito cinco pacientes en dos familias.
Los caracteres dismórficos incluyen orejas grandes, salientes y anormalmente modeladas y una amplia raíz nasal. También se han descrito una microcefalia y sindactilia de los dedos 2 y 3 de los pies. Los cinco pacientes tenían un déficit intelectual grave.
La enfermedad probablemente es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.
Última actualización: Abril 2010
Fuente: Orphanet (Complejo de Fallot – deficiencia intelectual – retraso en el crecimiento)
