Sinónimos: Síndrome de Biemond
Prevalencia: <1 /1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
Este síndrome se caracteriza por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebral. Ha sido descrito en cuatro generaciones de una familia. También se ha descrito déficit intelectual y estrabismo en algunos pacientes.
Última actualización: Junio 2007
Fuente: Orphanet (Braquidactilia – nistagmo – ataxia cerebelar)