Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Los afectados por el déficit de Atkin-Flaitz presentan un déficit intelectual de moderado a grave, estatura baja, macrocefalia y rostro característico.
Se ha descrito en 11 hombres y tres mujeres de tres generaciones sucesivas de una misma familia. Los hombres presentaban también macroorquidismo postpuberal.
La transmisión está ligada al cromosoma X.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Atkin-Flaitz)
