Sinónimos: Síndrome de arterial oclusivo de Grange
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de Grange se caracteriza por la presencia de estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluyendo los vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisindactilia, sindactilia, fragilidad ósea y dificultades para el aprendizaje o déficit intelectual límite.
Hasta ahora el síndrome se ha descrito en seis pacientes pertenecientes a tres familias.
También se han descrito defectos cardiacos congénitos en algunos casos. El tipo de herencia aún no está claro, aunque se han propuesto tanto el autosómico recesivo como el autosómico dominante con baja penetrancia y mosaicismo gonadal parental.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Grange)
