Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de Antley-Bixler es un trastorno muy poco frecuente que se caracteriza por estenosis craneofacial con atresia/estenosis coanal, sinostosis radiohumeral, curvatura femoral y contracturas.
Se ha descrito en unos 50 pacientes.
Los niños con este síndrome muestran unos rasgos faciales característicos que incluyen una frente grande y prominente, nariz plana, hipoplasia de la parte media de la cara con proptosis y orejas displásticas. También se ha descrito la presencia de aracnodactilia y camptodactilia. A menudo se le asocia una amplia gama de malformaciones (cardiacas, vertebrales, anales o urogenitales con ambigüedad sexual). El desarrollo intelectual es variable. El cariotipo es normal. El síndrome es genéticamente heterogéneo. En algunos pacientes sin anomalías genitales se han descrito mutaciones en heterocigosis en el gen FGFR2.
Por el contrario, en pacientes con anomalías genitales y esteroidogénesis defectuosa se ha comprobado la presencia, en homocigosis o en heterocigosis compuesta, de mutaciones en el gen POR, codificante para la citocromo P450 oxidoreductasa que tiene una implicación directa en la esteroidogénesis. Se observó un cuadro clínico similar en pacientes que habían tenido exposición in utero al fluconazol, un inhibidor de la enzima lanosterol 14 alfa-demetilasa.
La mayoría de los pacientes murieron durante la infancia debido a complicaciones respiratorias.
Última actualización: Abril 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Antley – Bixler)
