Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La amelogénesis imperfecta – nefrocalcinosis, también llamada síndrome esmalte-renal, es un síndrome extremadamente raro que se caracteriza por amelogénesis hipoplásica imperfecta (esmalte dental hipoplásico) y nefrocalcinosis (precipitación de sales de calcio en el tejido renal). Otras manifestaciones incluyen dientes amarillos y deformes, retraso en la erupción de los dientes y calcificaciones intrapulpares.
La nefrocalcinosis es a menudo asintomática pero puede progresar durante la infancia tardía o la edad adulta temprana con la función renal alterada (p.e. infecciones urinarias recurrentes y acidosis tubular renal), y raramente a una insuficiencia renal en la etapa final.
Última actualización: Enero 2013
Fuente: Orphanet (Síndrome de amelogénesis imperfecta-nefrocalcinosis)
