Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
La hipertricosis amaurosis se caracteriza por distrofia retiniana grave marcada por un defecto visual y una profunda fotofobia sin ceguera nocturna. El examen ocular sugiere una amaurosis congénita de tipo cono-bastón. También se reportó tricomegalia, cejas pobladas con sinofridia, y exceso de pelo facial y corporal.
El síndrome se ha descrito en dos primas, ambas de padres consanguíneos.
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de amaurosis-hipertricosis)
