Sinónimos: Síndrome cutáneo-cardio-osteoarticular, tipo Borrone
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome dermo-cardío-esquelético tipo Borrone es un síndrome malformativo caracterizado por facies tosca con labios gruesos, acné grave (acne conglobata), prolapso de la válvula mitral, braquidactilia y anomalías vertebrales. Se ha descrito la aparición de las manifestaciones debilitantes dermo-cardío-esqueléticas alrededor de la pubertad. Con la edad y la progresión de esta enfermedad, se ha descrito osteólisis, contracturas en flexión de las grandes articulaciones, hipertrofia gingival y piel gruesa.
Última actualización: Enero 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone)
