Sinónimos: Síndrome cráneo-facio-dígito-genital
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Infancia
Resumen
El síndrome de Harrod se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial (paladar muy arqueado, barbilla puntiaguda y boca pequeña, hipotelorismo, nariz larga y orejas grandes y protuberantes), aracnodactilia, hipogenitalismo (testículos no descendidos e hipospadias) y retraso del crecimiento.
Hasta el momento, se ha descrito en tres varones (dos de ellos hermanos). Su etiología permanece desconocida y se ha sugerido una forma de transmisión autosómica recesiva.
Última actualización: Noviembre 2009
Fuente: Orphanet (Síndrome de Harrod)
