Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome coxo-auricular se define como un síndrome con herencia autosómica dominante y estatura baja, malformaciones del oído y luxación de cadera.
Se describió originalmente en una madre y sus tres hijas, y todas de ellas compartían de manera variable, estatura baja, cambios pélvicos y vertebrales menores, luxación de cadera y microtia con la correspondiente pérdida auditiva.
Es posible la herencia dominante ligada al X con letalidad en varones hemicigotos.
Revisores expertos
- Dr Martine LE MERRER
Última actualización: Septiembre 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome coxo-auricular)
