Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo o Dominante ligado al X
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome braquio-esqueleto-genital (BSG) es un síndrome extremadamente raro de anomalías/dismorfias múltiples congénitas descrito en tres varones de una misma familia y caracterizado por discapacidad intelectual, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, múltiples quistes dentales, nódulos de Schmorl, apófisis espinosas cervicales fusionadas, pectus excavatum, e hipospadias penoscrotal.
Desde 1971 no ha habido ninguna otra descripción en la bibliografía.
Última actualización: Octubre 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome branquio-esqueleto-genital)
