Sinónimos: Síndrome de la oreja en punto de interrogación
Síndrome de orejas en signo de interrogación
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome aurículo-condilar (SAC) se presenta con malformaciones bilaterales del oído externo orejas «en punto de interrogación», hipoplasia del cóndilo mandibular, microstomía, micrognatia, microglosia y asimetría facial.
Otras manifestaciones adicionales son: hipotonía, ptosis, paladar hendido, mejillas abultadas, retraso en el desarrollo, problemas de audición y dificultad respiratoria. Hasta el momento, el SAC se ha descrito en 6 familias multigeneracionales.
Esta alteración puede clasificarse como una enfermedad del primero y segundo arcos faríngeos embrionario y se caracteriza por una variación fenotípica intra- e interfamiliar significativa.
Se transmite de manera autosómica dominante.
Última actualización: Marzo 2009
Fuente: Orphanet (Síndrome aurículo-condilar)
