Sinónimos: Monosomía parcial 21q
Síndrome 21q-
Síndrome de delecion 21q
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Resumen
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que da lugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
La monosomía 21 es una condición muy poco frecuente, con menos de 50 casos descritos en la literatura. La monosomía 21 completa probablemente no es compatible con la vida.
La gravedad de la enfermedad depende de la ubicación y el tamaño de la zona delecionada. En general, las deleciones proximales y distales dan lugar a un fenotipo más leve (por ejemplo con pocas características dismórficas o anomalías congénitas, y un déficit intelectual de leve a moderado), mientras que las deleciones que afectan a la banda 21q22 tienen un efecto más grave sobre el fenotipo. En este último caso, las características clínicas más comunes incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, occipucio prominente y dismorfismo facial caracterizado por hendiduras palpebrales pequeñas inclinadas hacia arriba o hacia abajo, puente nasal prominente con nariz ancha y orejas grandes. También se observan con frecuencia malformaciones múltiples, como malformaciones estructurales del cerebro (por ejemplo atrofia cerebral, displasia cortical y disgenesia del cuerpo calloso) y defectos en el corazón (por ejemplo conducto arterioso persistente y defectos septales). El déficit intelectual grave es común. Las articulaciones pueden estar rígidas y adoptar una posición inusual. Un tono muscular anormal, infecciones respiratorias y convulsiones son habituales. Se ha informado de trastornos específicos de la sangre (por ejemplo trombocitopenia y mielodisplasia).
La enfermedad se debe a la pérdida de porciones variables del brazo largo del cromosoma 21. Las deleciones 21q parciales son intersticiales o terminales. Se producen de novo o como resultado de un reordenamiento parental. La monosomía debida a la mala segregación de un reordenamiento parental se suele asociar con otro desequilibrio que podría complicar el fenotipo. Algunos casos surgen por la formación de un cromosoma 21 en anillo.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos, que conducen a un análisis cromosómico. Dependiendo de su tamaño, las deleciones parciales de 21q pueden ser diagnosticadas por cariotipo clásico o molecular. Las técnicas moleculares son necesarias para la caracterización genética de la deleción.
El diagnóstico prenatal de la deleción 21q es posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis citogenético.
El riesgo de tener otro hijo afectado es mayor si un reordenamiento cromosómico está presente en uno de los padres.
El tratamiento es multidisciplinar y requiere la evaluación y el tratamiento de un pediatra y los especialistas pertinentes. Los niños pueden beneficiarse de una evaluación temprana y el acceso a las principales terapias para el desarrollo. La fisioterapia puede ser importante para mejorar tanto el tono muscular como la flexibilidad de las articulaciones.
El pronóstico depende del tamaño y la localización de la deleción. Es grave si la banda 21q22 está implicada y el pronóstico vital depende de la gravedad de las malformaciones congénitas.
Revisores expertos
- Dr Catherine TURLEAU
Última actualización: Enero 2012
Fuente: Orphanet (Monosomía 21)
