Sinónimos: Sindactilia de Cenani
Sindactilia de Cenani-Lenz
Sindactilia tipo 7
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Cenani-Lenz (SCL) es un síndrome malformativo congénito que asocia sindactilia compleja de manos con malformaciones óseas en el antebrazo y manifestaciones similares en las extremidades inferiores.
Se han descrito menos de 30 casos y la incidencia exacta del SCL no ha sido evaluada. La mayoría de casos descritos provienen de familias consanguíneas.
El SCL clásico se caracteriza por la presencia casi simétrica de una fusión total de los dedos y de una sinostosis entre diferentes huesos de la mano, lo que le da a la mano un aspecto en manopla o »en copa». Se ha descrito una variante del síndrome con oligodactilia y sindactilia parcial. Los signos característicos son: sinostosis carpiana, metacarpiana y falángica digital, desorganización de los huesos carpianos, reducción numérica de dedos de manos y sindactilia de los pies. Otros signos son: sinostosis radiocubital con acortamiento de radio y cúbito, braquimesomelia, luxación de la cabeza del radio y sinostosis metatarsiana. El síndrome afecta tanto a las extremidades superiores como a las inferiores pero, en general, las inferiores presentan una afectación más leve. Se han descrito ocasionalmente otras malformaciones asociadas (hipoplasia renal y anomalías vertebrales). Unas pocas publicaciones asocian el SLC con otras formas de sindactilia más frecuentes. En algunos casos aislados se ha descrito leve dismorfia facial (ptosis palpebral, paladar ojival, frente alta, amplia y prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales oblicuas, nariz pequeña, filtrum corto y prominente, e hipoplasia malar).
La enfermedad se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Se han identificado mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen LRP4 (11p12-p11.2). También se ha descrito una duplicación heterocigota de 1,7 Mb, abarcando los genes GREM1 y FMN1, en pacientes con fenotipo similar al SCL (forma »SCL-like»).
El diagnóstico del SCL es esencialmente clínico y se distingue clínicamente de otras malformaciones de las extremidades.
El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente mediante ecografía.
Al transmitirse como rasgo autosómico recesivo, el riesgo de recurrencia es del 25%.
Se recomienda un tratamiento quirúrgico con reconstrucción de un dedo individualizado, aunque los resultados funcionales pueden ser insatisfactorios.
El pronóstico funcional depende de las anomalías específicas de las extremidades de cada paciente.
Revisores expertos
- Pr Didier LACOMBE
Última actualización: Agosto 2011
Fuente: Orphanet (Síndrome de Cenani-Lenz)
