Sinónimos: Simpatoblastoma
Tumor de la cresta neural
Prevalencia: 1-5 / 10 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El neuroblastoma es un tumor maligno de las células de la cresta neural que dan origen al sistema nervioso simpático, observado en niños.
Representa el 10% de los tumores sólidos de los niños menores de 15 años, con una incidencia anual de alrededor de 1/70.000 niños en esa franja de edad. En un 90% de los casos, el neuroblastoma se diagnostica antes de los 5 años.
La presentación clínica es muy variable: depende del estado y de la localización del tumor que puede desarrollarse a partir de cualquier lugar del sistema nervioso simpático (origen abdominal en un 80% de casos). Las formas localizadas se descubren de forma fortuita o son reveladas por la presencia de una masa abdominal o torácica que puede estar asociada a dolor. En el momento del diagnóstico, las formas metastásicas representan alrededor del 50% de los casos. Los sitios metastásicos más frecuentes son la médula ósea, el hueso, el hígado y la piel.
Los síntomas debido a metástasis, que incluyen dolor óseo, cojera, parálisis, hepatomegalia (síndrome de Pepper) y exoftalmia (síndrome de Hutchinson), indican un neuroblastoma metastásico. La enfermedad puede estar acompañada igualmente de hipertensión arterial, fiebre y alteración del estado general (pérdida de peso, dolores, irritabilidad, anemia).
El neuroblastoma se ha asociado con numerosas anomalías genéticas que condicionan el pronóstico: la amplificación del oncogen MYCN (2p24.3) es un factor de pronóstico negativo; la triploidía y las anomalías numéricas cromosómicas están asociadas a un buen pronóstico, mientras que la di- o la tetraploidía y las anomalías segmentarias cromosómicas (incluyendo pérdidas de 1p, de 11q, ganancia de 17q, etc.) están asociadas a un pronóstico malo. Recientemente, una mutación del gen ALK se ha descrito en un 12% de los casos.
El diagnóstico se basa en la evidencia de un nivel elevado de los metabolitos de las catecolaminas urinarias (VMA, HVA, dopamina) y en la imagen del tumor inicial por ecografía y escáner o RM. La cintigrafía con MIBG y un análisis medular son útiles para la búsqueda de metástasis. La biopsia tumoral confirma el diagnóstico, permite la clasificación histológica y ayuda a encontrar una amplificación de MYCN.
El diagnóstico diferencial incluye el nefroblastoma, lo que conlleva verificar sistemáticamente las catecolaminas urinarias ante un tumor abdominal. Los dolores óseos y la cojera pueden interpretarse como una sinovitis de cadera. Los posibles hematomas bilaterales periorbitarios, debidos a metástasis orbitarias, no deben conducir a un diagnóstico de malos tratos. La ecografía prenatal puede identificar un neuroblastoma y, en ese caso, conducir a un manejo adecuado tras el nacimiento. Las formas localizadas de neuroblastoma se tratan por resección quirúrgica, en ocasiones precedida por una quimioterapia.
El tratamiento de las formas metastásicas en los niños de más de un año y de las formas con amplificación de MYCN asocian quimioterapia convencional, cirugía del tumor inicial, quimioterapia a altas dosis con trasplante de células madre hematopoyéticas, radioterapia local y terapia de mantenimiento con ácido retinoico. La mayoría de tumores localizados tienen un excelente pronóstico tras la cirugía. Los niños de menos de un año tienen un pronóstico más favorable que los mayores.
Algunos tumores presentan una regresión espontánea. Sin embargo, un 60% de los niños de más de un año con un neuroblastoma presentan enfermedad metastásica con un pronóstico grave, incluso con tratamiento intensivo. En niños mayores de un año, la supervivencia a los 5 años varía desde un 95% en el caso de ciertos tumores localizados, hasta un 30% en el caso de neuroblastoma metastáticos.
Revisores expertos
- Dr Dominique VALTEAU-COUANET
Última actualización: Marzo 2009
Fuente: Orphanet (Neuroblastoma)
