Sinónimos: Sialuria tipo francés
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: –
Resumen
La sialuria es un trastorno del metabolismo muy poco frecuente que ha sido descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha y que se caracteriza por signos y síntomas variables, la mayoría de ellos en la infancia, incluyendo retraso transitorio del desarrollo, ictericia neonatal ligeramente prolongada, hepatomegalia ambigua o leve, anemia microcítica, frecuentes infecciones del tracto respiratorio superior, gastroenteritis, deshidratación y facies plana y gruesa.
Durante la infancia pueden producirse dificultades en el aprendizaje y convulsiones.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: Orphanet (Sialuria)
