Sinónimos: SED X
SED tipo 10
Síndrome de Ehlers-Danlos con disfunción plaquetaria por anomalía de la fibronectina
Síndrome de Ehlers-Danlos deficiente en fibronectina
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta
Resumen
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) forman un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hipermovilidad articular variable e hiperextensibilidad cutánea. El tipo X se distingue por la disfunción plaquetaria asociada con anomalía de la fibronectina.
Hasta el momento, el síndrome SED tipo X sólo se ha descrito en una familia.
La edad de aparición está comprendida entre 13 y 25 años. La transmisión es autosómica recesiva.
Última actualización: Mayo 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10)
