Sinónimos: Secuencia de Pierre Robin – anomalía faciodigital
Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin, dismorfia facial (retrognatia, frente alta y abombada, paladar hendido y glosoptosis) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas).
Ha sido descrito en dos hermanastros por parte de madre. El crecimiento y el desarrollo mental son normales.
La transmisión parece ser recesiva ligada al X.
Última actualización: Abril 2008
Fuente: Orphanet (Síndrome de Pierre Robin – anomalía faciodigital)
