Sinónimos: SCA25
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La ataxia espinocerebolosa tipo 25 (SCA25) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia cerebelosa y neuropatía sensorial importante.
Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos a lo largo de 4 generaciones de una familia francesa. La edad de aparición va desde los 1 a los 39 años.
Las características clínicas varían ampliamente desde una neuropatía sensorial con un poco de ataxia cerebelosa a una ataxia cerebelosa con un poco de neuropatía sensorial. Algunos pacientes muestran trastornos gastrointestinales (GI) tales como vómito y dolor abdominal como síntomas iniciales. Los problemas GI pueden persistir. También se ha observado escoliosis y problemas urinarios (nicturia o incontinencia urinaria). Las imágenes por resonancia magnética (IRM) de la cabeza muestran una atrofia cerebelosa global grave como en la SCA5 y en la SCA6 (consulte estos términos).
La SCA25 está localizada en el cromosoma 2p15-p21. La detección de expansiones de repeticiones no ha logrado identificar la expansión de repeticiones de CAG. No hay suficientes datos clínicos para sacar conclusiones respecto a su pronóstico.
Revisores expertos
- Dr Shinsuke FUJIOKA
- Dr Nathaniel WHALEY
- Dr Zbigniew WSZOLEK
