Sinónimos: Acidosis tubular renal mixta
Acidosis tubular renal tipo 3
Deficiencia de anhidrasa carbónica 2
Enfermedad del cerebro de mármol
RTA mixta
Síndrome de Guibaud-Vainsel
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales.
La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. Se han descrito menos de 100 casos hasta la fecha. La mayoría de las publicaciones se refieren a familias del norte de África y de Oriente Medio, aunque se han documentado casos en todo el mundo.
Los pacientes presentan la triada de osteopetrosis leve, ATR mixta proximal y distal, y calcificaciones intracerebrales. Otras manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, maloclusión /mala alineación dental, compresión de los pares craneales e hipoacusia.
La osteopetrosis con acidosis tubular renal está causada por mutaciones en el gen CA2 (8q21.2) que codifica la anhidrasa carbónica II.
El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos en la presencia de acidosis y calcificaciones intracerebrales, y puede confirmarse mediante el estudio genético molecular.
El diagnóstico prenatal es factible si se conoce la mutación causante de la enfermedad en la familia.
Se transmite por un patrón autosómico recesivo.
El tratamiento es sintomático. Se recomienda la derivación a un nefrólogo para tratar la acidosis.
Su gravedad es variable pero la enfermedad tiene un curso más leve que en pacientes con osteopetrosis clásica.
Revisores expertos
- Dr Ravi SAVARIRAYAN
Última actualización: Octubre 2012
Fuente: Orphanet (Osteopetrosis con acidosis tubular renal ORPHA2785)
