Hemangioma congénito rápidamente involutivo

11 abril 2016

Sinónimos: RICH

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

Resumen

Los hemangiomas congénitos rápidamente involutivos (RICH, en inglés) son un tipo característico de hemangiomas congénitos, ya completamente formados in utero y se diferencian básicamente de los hemangiomas congénitos no involutivos (NICH, en inglés) porque sufren una rápida involución postnatal.

La prevalencia es desconocida pero las lesiones son poco frecuentes.

Los RICH han sido confundidos a menudo con hemangiomas infantiles precoces, pero en la actualidad se diferencian claramente de estos en base a sus rasgos distintivos clínicos, histológicos e inmunofenotípicos. Los RICH tienen forma redonda u ovoidea, son lesiones solitarias y sobreelevadas o son tumores vasculares infiltrantes, localizados normalmente cerca de pliegues en las extremidades o en el cuero cabelludo, la frente o alrededor de la oreja. Se desarrollan in utero pero no hay crecimiento postnatal y la involución finaliza al cabo de 1 año aproximadamente.

Los RICH localizados en el cuero cabelludo parecen originarse en la región subperióstica y pueden atravesar la bóveda craneal durante la vida fetal, un defecto que se cura después del nacimiento, al mismo tiempo que el tumor remite. La superficie de los RICH puede ser ligera o ampliamente telangiectásica, con telangiectasia radiando desde el centro en algunos casos, dando como resultado diversas tonalidades, desde el rosa al morado. Un anillo pálido de tamaño variable rodea el tumor. Puede observarse una cicatriz lineal central, un área deprimida o una herida necrótica. En unos pocos casos, la capa más superficial de la piel aparece casi normal. Tras la regresión, pueden ocurrir dos tipos de secuelas: una lipoatrofia con un tono de piel blanco-azulado o una placa telangiectásica.

El término RICH hepático se aplica al tumor solitario involutivo vascular del hígado en recién nacidos que, en estudio de lesiones resecadas, muestra rasgos patológicos similares a los de los RICH externos. La etiología de los RICH se desconoce. Los análisis de imagen son útiles para su diagnóstico y deben incluir ultrasonografía de Doppler en color, y la RM postnatal y frecuentemente antenatal. Cuando los datos clínicos y radiológicos son ambiguos, se recomienda realizar una biopsia a los recién nacidos. Estudios patológicos de RICH ponen de manifiesto lóbulos celulares grandes y densos, áreas de fibrosis, y otros lóbulos con vasos más grandes de forma irregular. GLUT1, el marcador fenotípico del hemangioma infantil, da negativo en los RICH. Los RICH deben diferenciarse de otros tumores congénitos vasculares, angiomas en penacho, hemangioendoteliomas kaposiformes, así como de otros posibles tumores congénitos benignos o malignos. En raras ocasiones, se dan casos de trombocitopenia transitoria moderada durante la primera semana de vida: esto no debe ser mal diagnosticado como el síndrome de Kasabach-Merritt.

El diagnóstico antenatal de RICH durante el seguimiento prenatal con ultrasonidos es factible en el 3er trimestre, y a veces incluso más temprano, a las 20 semanas de embarazo aproximadamente. El mejor método de detección es mediante RM en el 3er trimestre, no sólo con objetivo de diagnosticar, sino también para tomar decisiones relativas al parto vaginal o por cesárea. No se recomienda consejo genético ya que la lesión es esporádica. A menudo, el control se limita a la observación hasta que finaliza la involución espontánea. En el caso de que haya lesiones residuales, se puede considerar un «lipofilling» para los atrofodermas azulados, y una resección quirúrgica para placas roja-rosáceas. Una resección temprana durante el período neonatal sólo se lleva a cabo en lesiones en zonas localizadas, cuando exista riesgo de hemorragia. Ocasionalmente, un tratamiento corticosteroide puede ser beneficioso para lesiones muy graves.

El pronóstico es bueno, aunque, se han dado unos pocos casos en los que se ha producido una hemorragia fatal.