Sinónimos: Retinosis pigmentaria – sordera
USH
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Usher es un trastorno genéticamente heterogéneo para el que existen 12 loci independientes entre los que hay seis genes conocidos, y al menos tres entidades clínicas que asocian sordera y retinitis pigmentosa (RP) con una edad de inicio variable.
Aunque las diferencias en la función auditiva y vestibular son las características distintivas entre los diferentes tipos de syndrome de Usher, la RP es la manifestación oftalmológica compartida por los tres tipos.
Los pacientes con USH1 están afectados de manera congénita con sordera profunda sensorineural y ausencia de función vestibular, y usualmente no muestran manifestaciones clínicas de RP al nacimiento aunque el electro-retinograma (ERG) está muy alterado y hay degeneración pigmentaria de la retina en la oftalmoscopia. USH2 se distingue de USH1 por presentar una sordera congénita menos severa con función vestibular preservada. El inicio de la RP solapa con la de USH1. USH3 se distingue de los tipos 1 y 2 por tener un inicio más tardío tanto de la sordera como de la RP.
El síndrome de Usher tiene una prevalencia de 3-4/100,000 en la población europea.
Revisores expertos
- Pr Birgit LORENZ
- Dr Markus PREISING
Última actualización: Septiembre 2002
Fuente: Orphanet (Síndrome de Usher)
