Sinónimos: Retinopatía hereditaria vascular – fenómeno de Raynaud – migraña
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La retinopatía vascular hereditaria (HVR) se caracteriza por una microangiopatía retiniana, hemorragias retinianas, oclusiones vasculares centrales y periféricas y capilares telangiectásicos, y se asocia a menudo con migraña y/o el fenómeno de Raynaud.
La HVR es un síndrome muy raro que se ha descrito en varios miembros de una familia holandesa consanguínea.
La transmisión es autosómica dominante y el gen causante ha sido asociado a un intervalo de 3 cM en el cromosoma 3p21 (3p21.1-p21.3). La región 3p21 también se ha implicado en otras dos vasculopatías, la vasculopatía cerebroretinal (CRV) y la endoteliopatía hereditaria con retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular (HERNS; por sus siglas en inglés) (consulte estos términos).
Sin embargo, la HVR puede distinguirse de la CRV y la HERNS por su frecuente asociación con el fenómeno de Raynaud y la ausencia de pseudotumores prominentes, encontrados tanto en la CRV como en la HERNS.
Última actualización: Febrero 2007
Fuente: Orphanet (Retinopatía hereditaria vascular)
