Sinónimos: –
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante o no aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Prenatal
Resumen
El retinoblastoma es un tumor embrionario ocular maligno que se desarrolla en la retina y ocurre tanto de forma hereditaria como de forma esporádica.
Las formas esporádicas son siempre unilaterales, mientras que las formas hereditarias son bilaterales en el 90% de los casos y sistemáticamente multifocales. En cualquier caso, la mutación causante se encuentra en el gen RB. Se pueden buscar mutaciones germinales en el gen RB en las familias afectadas con el objeto de monitorizar a los individuos de riesgo y ofrecer un tratamiento precoz de los tumores. El tratamiento más eficaz del retinoblastoma es la enucleación del ojo.
Se puede requerir radiación externa y ocasionalmente quimioterapia, sobre todo en las formas bilaterales. El manejo del paciente requiere un equipo multidisciplinar con experiencia en el campo del cáncer pediátrico.
El retinoblastoma ocurre en 1 cada 15,000 a 20,000 niños.
Revisores expertos
- Pr Gilles VASSAL
Última actualización: Julio 2002
Fuente: Orphanet (Retinoblastoma)
