Sinónimos: –
Prevalencia: <1-/ 1000 000
Herencia: Desconocido
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
Este síndrome se caracteriza por ceguera al color total causada por una distrofia progresiva de los conos, enfermedad hepática degenerativa y disfunción endocrina (hipotiroidismo, diabetes, abortos repetidos o infertilidad).
Se ha descrito en seis mujeres de dos familias diferentes, ambas con elevado grado de consanguinidad, y en un varón de otra familia.
Última actualización: Agosto 2006
Fuente: Orphanet (Retino hepato endocrinológico síndrome)
