Sinónimos: Regurgitación mitral – sordera – anomalías esqueléticas
Síndrome de Forney
Síndrome de Forney-Robinson-Pascoe
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
Este síndrome se caracteriza por insuficiencia mitral, sordera conductiva, estatura baja y anomalías esqueléticas (fusión ósea de las vértebras cervicales, la cadena de huesecillos y los huesos del carpo y del tarso).
Se ha descrito en tres miembros de una familia. Es probable que se trate de una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta.
Última actualización: Diciembre 2006
Fuente: Orphanet (Síndrome cardio-espondilo-carpo-facial)
