Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Recesivo ligado al X
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por una queratosis folicular generalizada, enanismo proporcionado grave y atrofia cerebral. Se ha descrito en seis hombres de una misma familia (tres chicos y tres tíos por parte materna). También sufrían alopecia generalizada y microcefalia.
Última actualización: Octubre 2006
Fuente: Orphanet (Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral)
