Sinónimos: Hiperqueratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Queratodermia palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Queratosis palmoplantar con miocardiopatía arritmogénica
Prevalencia: –
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El mal de Naxos es una enfermedad hereditaria, de carácter recesivo, que cursa con cardiomiopatía arritmógena con displasia del ventrículo derecho (ARVD/C) y un fenotipo cutáneo, caracterizado por un pelo lanoso peculiar y queratodermia palmoplantar. La enfermedad fue descrita por primera vez en familias griegas originarias de la isla de Naxos.
Se han identificado otras familias afectadas en otras islas del Egeo, Turquía, Israel y Arabia Saudita. En familias de Ecuador y de la India se ha descrito otro síndrome (Síndrome de Carvajal) con el mismo fenotipo cutáneo y que afecta al ventrículo izquierdo. El pelo lanoso ya se presenta al nacer, el queratoderma plantar se desarrolla durante el primer año de vida y la cardiomiopatía se manifiesta clínicamente en la adolescencia, con una penetración del 100%. Los pacientes sufren síncope, taquicardia ventricular sostenida o muerte súbita. Durante las etapas finales de la enfermedad aparecen síntomas de fallo cardíaco derecho.
En el síndrome de Carvajal la cardiomiopatía se manifiesta clínicamente durante la infancia, conduciendo con mayor frecuencia a un fallo cardíaco.
Como causa del mal de Naxos se han identificado mutaciones en los genes codificantes para las proteínas desmosómicas placoglobina y desmoplaquina. Los defectos en los lugares de unión de dichas proteínas provocan una discontinuidad en las uniones intercelulares, sobre todo en condiciones de alto estrés o estiramiento mecánico, provocando la muerte celular, una pérdida progresiva del miocardio y una fibro-fatty replacement. Para evitar la muerte por fallo cardíaco súbito se puede implantar un desfibrilador cardioverter automático.
Para prevenir recurrencias de los episodios de taquicardia ventricular sostenida se han empleado fármacos antiarritmia y tratamiento farmacológico clásico para evitar el fallo cardíaco congestivo, mientras que en las etapas finales puede considerarse el trasplante cardíaco.
Revisores expertos
- Dr Nikos PROTONOTARIOS
- Dr Adalena TSATSOPOULOU
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Naxos)
