Sinónimos: Queratitis hereditaria
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
La queratitis hereditaria se caracteriza por un aumento de la vascularización y la opacidad de la córnea, a menudo asociado con hipoplasia de la mácula.
Su prevalencia es desconocida. Este síndrome se transmite de forma autosómica dominante y está asociado con mutaciones en el gen PAX6.
La presencia de algunos casos familiares de hipoplasia macular y de las anomalías del iris en algunos casos familiares sugiere que en esos casos la enfermedad pueda ser un tipo de aniridia.
Última actualización: Marzo 2006
Fuente: Orphanet (Queratitis autosómica dominante)
