Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracterizada por presentar aplasia pulgar, estatura corta con anomalías esqueléticas e inmunodeficiencia severa combinada.
Ha sido descrito en tres hermanos de dos familias posiblemente relacionadas.
La disfunción esquelética más observada es el olecranon no fusionado y la inmunodeficiencia manifestada con varicela severa y candidiasis crónica. Rasgos adicionales incluyen una pubertad retrasada y anosmia. En uno de los parientes se reportó un defecto cardíaco del septo.
El síndrome se transmite como un carácter autosómico recesivo.
Última actualización: Mayo 2006
Fuente: Orphanet (Pulgares ausentes – estatura baja – inmunodeficiencia)
