Sinónimos: Síndrome de Carnevale-Hernández-del Castillo
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
Este síndrome se caracteriza por la presencia de pulgares trifalángicos y braquidactilia de las manos.
Se ha descrito en cuatro familias y en un caso aislado. En algunos miembros de estas familias se observó también la presencia de pies con ectrodactilia, y, con menos frecuencia, ectrodactilia de las manos.
La transmisión es autosómica dominante.
Última actualización: Septiembre 2006
Fuente: Orphanet (Pulgar trifalángico – braquiectrodactilia)
