Sinónimos: Pubertad precoz femenina limitada independiente de gonadotropina
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El síndrome de McCune-Albright se define clínicamente por la siguiente tríada: displasia fibrosa poliostótica, manchas pigmentadas de la piel (manchas café con leche), y pubertad precoz.
Es una enfermedad rara, de la que se desconoce su prevalencia.
Además de la pubertad precoz, otras endocrinopatías hiperfuncionales pueden estar involucradas como es el caso de hipertiroidismo, exceso de hormona del crecimiento, síndrome de Cushing y pérdida de fosfatasa renal. Las manchas café con leche suelen aparecer durante el periodo neonatal, pero generalmente es con la pubertad precoz o debido a la displasia fibrosa poliostótica cuando se lleva al niño para atención médica.
La enfermedad es el resultado de mutaciones somáticas del gen GNAS, específicamente en las mutaciones de la proteína reguladora de cAMP, la proteína Gs. El estado y la localización dentro del organismo desarrollado en el que las mutaciones ocurren espontáneamente pueden determinar el fenotipo;cuanto antes ocurre la mutación, más extensa es la enfermedad.
La evaluación de los pacientes con esta condición debe ir guiada al conocimiento del espectro de tejidos que pueden estar involucrados, mediante una prueba específica para cada uno de ellos. El tratamiento depende de los tejidos afectados, y la extensión en que han sido afectados.
Los detalles específicos de un mejor diagnóstico y un tratamiento están en debate.
Revisores expertos
- Dr Michael COLLINS
Última actualización: Agosto 2004
Fuente: Orphanet (Síndrome de McCune-Albright)
