Sinónimos: PSP-p
PSP-parkinsonismo
Prevalencia: Desconocido
Herencia: No aplicable
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La PSP-parkinsonismo (PSP-P) es una variante atípica de la parálisis supranuclear progresiva (PSP; ver este término), una enfermedad neurodegenerativa rara de inicio tardío.
La prevalencia es desconocida.
La enfermedad se manifiesta durante la sexta década de vida con parkinsonismo con bradicinesia, rigidez axial y de las extremidades, y temblor ocasional. En la etapa temprana de la enfermedad, los movimientos oculares son normales y no se aprecia inestabilidad postural. Con los años (por lo general más de dos años después), los pacientes desarrollan algunos rasgos clínicos característicos de la PSP clásica (ver este término), como anomalías de los movimientos oculares, disfunción cognitiva y caídas. La enfermedad se caracteriza neuropatológicamente por gliosis con placas astrocíticas, acumulación de ovillos neurofibrilares inmunoreactivos a la tau y pérdida neuronal en áreas específicas del cerebro, especialmente en el núcleo subtalámico y la sustancia negra. La patología PSP-P-tau es menos grave que la PSP clásica.
La PSP es una taupatía 4R constituida por una preponderancia de cuatro repeticiones de isoformas de tau y un perfil bioquímico característico (doblete tau 64 y tau 69). El subhaplotipo H1c, específico del gen MAPT, es un factor de riesgo para esta enfermedad. Los factores que inician la neurodegeneración inducida por tau son desconocidos.
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y la evaluación neuropsicológica.
El síndrome clínico puede ser indistinguible de la enfermedad de Parkinson (EP) idiopática en las primeras etapas, aunque la gammagrafía cardíaca con MIBG puede ser útil (normal en la PSP-P y anormal en la EP). La primera señal de que el diagnóstico es PSP-P en lugar de EP puede ser una respuesta atenuada o reducida a los medicamentos dopaminérgicos, inestabilidad postural progresiva y caídas durante los primeros 7 años de la enfermedad. Otros diagnósticos diferenciales incluyen otros trastornos parkinsonianos atípicos (APD; por sus siglas en inglés) como la forma parkinsoniana de atrofia multisistema (AMS-P) y la degeneración corticobasal (ver estos términos).
No existe un tratamiento que cure la enfermedad. Algunos pacientes presentan una respuesta moderada a la levodopa, que mejora la bradicinesia y la rigidez.
Las dificultades en la respiración y la deglución, y las infecciones son las principales causas de muerte, por lo general a los 6-12 años de la aparición de la enfermedad.
Revisores expertos
- Pr Andrew LEES
- Dr Denise WILLIAMS
Última actualización: Octubre 2010
Fuente: Orphanet (Parálisis supranuclear progresiva – parkinsonismo)
