Pseudoxantoma elástico

23 marzo 2016

Sinónimos: –

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

Resumen

El pseudoxantoma elástico (PXE) es un trastorno del tejido conectivo hereditario caracterizado por una calcificación progresiva y fragmentación de fibras elásticas de la piel, retina y paredes vasculares arteriales.

Su prevalencia estimada es de entre 1/25.000 y 1/100.000. La relación mujer-hombre es de 2:1, aunque se desconoce el motivo de dicha predominancia femenina.

Las lesiones cutáneas suelen manifestarse durante la segunda década de la vida, con un aumento progresivo del número y la extensión durante la adolescencia. La enfermedad es clínicamente heterogénea: en algunos pacientes se halla circunscrita a un órgano en algunos pacientes, mientras que en otros pacientes pueden afectarse múltiples órganos. Las lesiones cutáneas son pápulas amarillentas que pueden confluir formando placas. Suelen localizarse en las superficies de flexión del cuello y los codos, fosas poplíteas y región umbilical, acompañadas por laxitud cutánea en los pliegues inguinales y axilares.

Los hallazgos oftalmológicos incluyen anomalías del epitelio pigmentario de la retina, drusas, estrías angioides (fisura de la membrana de Bruch de la retina), neovascularización y sangrado que provoca hemorragia de la retina y, en muchos pacientes, pérdida de agudeza visual. La afectación mácular puede dar lugar a que los pacientes sean declarados legalmente ciegos. Las manifestaciones cardiovasculares pueden ocasionar una claudicación intermitente de las extremidades inferiores y/o superiores secundaria a arteriosclerosis de las arterias de mediano calibre y a la calcificación de la pared vascular. El desarrollo de episodios isquémicos transitorios y angina de pecho son hallazgos menos frecuentes. En un 5% de los casos se produce hemorragia gastrointestinal, principalmente en la adolescencia.

Aunque los primeros estudios indicaban que las mujeres afectadas podían presentar dificultades durante el embarazo, estudios más recientes muestran que el embarazo en pacientes con PXE no se asocia con ninguna complicación específica. La transmisión de la enfermedad es autosómica recesiva. Las descripciones ocasionales de varios miembros afectados de una familia en dos generaciones sucesivas se han atribuido más a un fenómeno de pseudodominancia que a un patrón hereditario autosómico dominante.

El PXE está causado por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen ABCC6 (16p13.1), que codifica una proteína transmembrana de la superfamilia del transportador del casete de unión con ATP (ABC). Debe ofrecerse consejo genético tanto a los pacientes con PXE como a sus familias, y el tratamiento debería realizarse en centros especializados. La mayoría de manifestaciones patológicas son irreversibles, pero pueden adoptarse medidas profilácticas para evitar o minimizar algunos de los signos y síntomas, especialmente las complicaciones cardiovasculares. Cuando causan problemas estéticos, los pliegues de piel sobrante asociados con las lesiones cutáneas pueden corregirse mediante cirugía plástica.