Sinónimos: PHA tipo 1
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El pseudohipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) es una forma primaria de resistencia mineralocorticoide presente en los recién nacidos con pérdida renal de sal, retraso del crecimiento y deshidratación.
La prevalencia es desconocida.
Se han descrito dos formas clínicas: i) una forma renal (PHA1 renal, consulte este término) que mejora con la edad y en la que la resistencia mineralocorticoide está restringida a los riñones, y ii) una forma grave generalizada (PHA1 generalizada, consulte este término) que persiste en la edad adulta y en la que la resistencia mineralocorticoide es sistémica y la pérdida de sal ocurre en múltiples órganos.
La PHA 1 renal está causada por mutaciones en el gen que codifica para el receptor mineralocorticoide (NR3C2) y se trasmite de manera autosómica dominante u ocurre esporádicamente.
La PHA1 generalizada se trasmite de manera autosómica recesiva y está causada por mutaciones en los genes que codifican para las subunidades del canal de sodio sensible a amilorida (SCNN1A, SCNN1B y SCNN1G).
Revisores expertos
- Dr Maria-Christina ZENNARO
Última actualización: Enero 2009
Fuente: Orphanet (Pseudohipoaldosteronismo tipo 1)
