Sinónimos: Síndrome de Hoffman
Síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne
Prevalencia: Desconocido
Herencia: –
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
Se desconoce la prevalencia. El síndrome se presenta generalmente entre los 18 meses y los 10 años de edad, aunque se han descrito casos a una edad más temprana, incluyendo el periodo neonatal.
Los pacientes presentan signos clínicos del hipotiroidismo, incluyendo: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía, junto con pseudohipertrofia muscular. La pseudohipertrofia afecta a los músculos de extremidades, cinturas, tronco, manos y pies, siendo más prominente en las extremidades lo que conlleva un aspecto atlético.
Se desconoce la etiología de la pseudohipertrofia muscular pero se sospecha que puede ser el resultado de un hipotiroidismo de larga duración. El hipotiroidismo, o déficit de hormonas tiroideas, puede ser congénito y puede ser permanente o transitorio (ver términos).
El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en los cambios miopáticos. En países con un programa de cribado neonatal (con T4 y seguimiento con TSH o con TSH), se diagnostica a los niños con hipotiroidismo congénito tras los tests de cribado. El tratamiento se basa en suplementos tiroideos.
Con un tratamiento adecuado, pueden revertirse la pseudihipertrofia y los síntomas clínicos.
Revisores expertos
- Dr Stephen LAFRANCHI
- Dr Maynika RASTOGI
Última actualización: Agosto 2010
Fuente: Orphanet (Pseudohipertrofia muscular – hipotiroidismo)
