Sinónimos: Síndrome de Mulvihill-Smith
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La progeria – estatura baja – nevi pigmentados es un desorden progeroide caracterizado por bajo peso al nacer, estatura baja, múltiples nevi pigmentados y falta de grasa facial subcutánea.
Hasta el momento se han descrito menos de 10 casos.
Otras características clínicas incluyen inmunodeficiencia, voz aguda y pérdida progresiva del oído y de la vista. El desarrollo motor e intelectual es normal o ligeramente deficiente.
Última actualización: Noviembre 2006
Fuente: Orphanet (Progeria – estatura baja – nevi pigmentados)
