Sinónimos: Progeria
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es un trastorno extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal.
Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, hipoplasia ungueal, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.
La mayoría de los casos son esporádicos, causados por mutaciones dominantes recurrentes de novo que truncan en gen de la lamina A.
Existen numerosos síndromes progeroides que plantean un diagnóstico diferencial con esta enfermedad.
Revisores expertos
- Pr Valérie CORMIER-DAIRE
- Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
Última actualización: Marzo 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Hutchinson-Gilford)
