Sinónimos: Trombocitopenia esencial familiar
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
Resumen
La predisposición hereditaria a la trombocitemia esencial es una forma familiar de la trombocitemia esencial (TE; consulte este término), un trastorno mieloproliferativo caracterizado por un aumento mantenido del número de plaquetas con una tendencia a la trombosis y la hemorragia.
La prevalencia es desconocida.
La media de edad en el momento del diagnóstico (45 años) es más precoz que la de la TE, aunque la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad. Sin embargo, la enfermedad tiene la misma presentación clínica y curso que la TE, incluyendo un mayor riesgo de episodios trombóticos. Los pacientes suelen manifestar trastornos de la microcirculación o episodios vasomotores (dolores de cabeza, trastornos visuales, mareos, dolor torácico atípico, parestesias distales, eritromelalgia y otros síntomas de isquemia neurológica transitoria).
La enfermedad se asocia con menor frecuencia a un mayor riesgo de hemorragia, esplenomegalia moderada, y progresión hacia la mielofibrosis con metaplasia mieloide o transformación en leucemia. Se desconoce la causa genética de la predisposición hereditaria, pero la transmisión parece ser autosómica dominante con penetrancia incompleta.
El diagnóstico se basa en la observación de niveles elevados de plaquetas (más de 450 x 109 /L), la evidencia de la naturaleza familiar de la enfermedad (al menos una neoplasia mieloproliferativa (MPN; por sus siglas en inglés) entre familiares), la confirmación de la naturaleza clonal o primaria de la trombocitosis por la presencia de las mutaciones V617F en el gen JAK2 o W515K/L en MPL o por la evidencia de MPN en la biopsia de médula ósea, y la exclusión de las causas secundarias de la trombocitemia.
El diagnóstico diferencial incluye otras MPN con trombocitosis, como la leucemia mieloide crónica, la policitemia vera, la mielofibrosis primaria, la TE esporádica, y trastornos mielodisplásicos con trombocitosis, como la anemia sideroblástica o el síndrome 5q- (consulte estos términos).
El diagnóstico diferencial también incluye las causas de trombocitosis secundarias, como: deficiencia de hierro, cáncer, enfermedad inflamatoria crónica, esplenectomía o asplenia y regeneración prolongada de la médula.
El tratamiento no difiere del de la TE esporádica e incluye terapia citorreductora en pacientes con alto riesgo de trombosis, y dosis bajas de aspirina en el diagnóstico.
Revisores expertos
- Pr Jean BRIERE
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet (Predisposición hereditaria a la trombocitopenia esencial)
