Sinónimos: PRAAS
Síndrome de ALDD
Síndrome de autoinflamación – lipodistrofia – dermatosis
Síntrome autoinflamatorio asociado al proteosoma
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de discapacidad por proteosoma describe un grupo de trastornos autoinflamatorios de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por lipodistrofia y erupciones cutáneas.
Los trastornos incluidos en este grupo incluyen el síndrome Nakajo-Nishimura (NNS), el síndrome JMP y el síndrome CANDLE (consulte estos términos) y todos ellos están causados por mutaciones en el gen PSMB8 (6p21.3).
Última actualización: Marzo 2014
Fuente: Orphanet (Síndrome de discapacidad por proteosoma)
