Sinónimos: –
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia
Resumen
El tipo recesivo o infantil de poliquistosis renal se caracteriza por afectación hepática y renal y una herencia autosómica recesiva. El gen responsable de la enfermedad se localiza en el brazo corto del cromosoma 6.
Es una enfermedad rara que afecta a 1/40,000 niños/año.
La ecografía prenatal muestra unos riñones grandes e hiperecogénicos y, en las formas más severas, oligohidramnios. Tras nacer, además de la nefromegalia, la hipertensión arterial es común y a veces severa, así como las infecciones del tracto urinario. La insuficiencia renal supone la complicación más importante si bien el fracaso renal rara vez ocurre antes de los 15 años de edad. La ecografía muestra unos riñones grandes hiperecogénicos, a veces con pequeños quistes. La visualización de medio de contraste en los túbulos colectores tras urografía intravenosa es prolongada (>24h).
Histológicamente, existe una multitud de dilataciones quísticas orientadas radialmente que se desarrollan a expensas de los túbulos colectores. La afectación hepática puede ser asintomática, puede presentarse como hipertensión portal o como infección de los conductos biliares aparentando colangitis. La función hepática está preservada. La ecografía detecta dilataciones de los conductos biliares, un hígado heterogéneo y posiblemente signos de hipertensión portal.
La biopsia hepática muestra una disgenesia de los conductos biliares con una proliferación de conductos dilatados y fibrosis de los espacios portales.
Revisores expertos
- Pr Patrick NIAUDET
Última actualización: Octubre 2001
Fuente: Orphanet (Poliquistosis renal autosómica recesiva)
