Sinónimos: Polidactilia postaxial – deficiencia intelectual
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Oliver es un síndrome muy raro caracterizado por: déficit intelectual, polidactilia postaxial y epilepsia.
Hasta la fecha, se han descrito siete individuos en 3 familias. Los rasgos faciales no son característicos, a excepción de una mandíbula prominente.
Son frecuentes en todos los afectados el déficit intelectual, generalmente grave, con ausencia del habla o habla incomprensible, y una polidactilia postaxial, que en cuatro pacientes afectó también a los pies. Las convulsiones son frecuentes y aparecen en los primeros meses de vida o pronto en la infancia. También han sido descritos: sindactilia cutánea, camptodactilia y clinodactilia de los dedos de la mano y braquidactilia y sindactilia de los dedos del pie.
La enfermedad se hereda probablemente como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: Marzo 2010
Fuente: Orphanet (Síndrome de Oliver)
