Sinónimos: CDG-Ia
CDG1A
Deficiencia de fosfomanomutasa 2
Síndrome CDG tipo Ia
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Ia
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a (CDG-Ia) es la forma más frecuente del síndrome CDG (consulte este término) y se caracteriza por una alta variabilidad de sus manifestaciones clínicas, que pueden incluir problemas de alimentación, vómitos y diarrea, con retraso en el desarrollo en infantes, y encefalopatía grave con hipotonía axial, movimiento anormal de los ojos, retraso psicomotor marcado, neuropatía periférica, hipoplasia cerebelosa, episodios parecidos a la apoplejía, y retinosis pigmentaria en la infancia o en la edad adulta.
Última actualización: Febrero 2012
Fuente: Orphanet (PMM2-CDG)
