Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
La pleonosteosis se caracteriza por: pulgares anchos y deformes y hallux valgus (o «juanete»), contractura en flexión de las articulaciones interfalángicas, limitaciones generalizadas en la movilidad de las articulaciones, estatura baja y en muchas ocasiones, facies mongoloides.
Otras malformaciones adicionales son: genu recurvatum, arcos neurales posteriores de las vértebras cervicales y engrosamiento de la fascia palmar y antebraquial.
Hasta el momento se han descrito algunas familias multigeneracionales.
La enfermedad se hereda de manera autosómica dominante.
Última actualización: Marzo 2009
Fuente: Orphanet (Pleonosteosis)
