Sinónimos: Coreoatetosis cinesigénica paroxística
Discinesia paroxística cinesigénica familiar
PKD familiar
Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
o No aplicable
Edad de inicio o aparición: Infancia
Adolescencia
La edad adulta
Resumen
La discinesia paroxística cinesigética (PKD) es una forma de discinesia paroxística (consulte este término), que se caracteriza por hipercinesias involuntarias breves y recurrentes, como coreoatetosis, balismo, atetosis o distonía, provocadas por movimientos bruscos.
La prevalencia mundial se estima en 1/150.000. La PKD es la forma más común de discinesia paroxística. En la forma esporádica, afecta con mayor frecuencia a varones que a mujeres (proporción de sexos de 3-4:1).
La edad típica de aparición es la infancia o la adolescencia, con un pico en la pubertad. La PKD está provocada por un movimiento súbito estando en el reposo (como levantarse de una silla o comenzar a andar) o por el ejercicio y se caracteriza por ataques breves de movimientos distónicos, coreicos o atetoides, precedidos por aura. Suelen durar menos de 1 min., sin alteración de la consciencia. Los ataques son con frecuencia unilaterales, pero pueden ser alternantes o bilaterales, y su frecuencia es variable. Algunos pacientes presentan trastornos neurológicos adicionales, como epilepsia infantil familiar benigna (BFIE) (consulte este término). Las convulsiones infantiles y la coreoatetosis (síndrome ICCA) se consideran una forma variante de la PKD.
La etiología exacta de la PKD sigue siendo desconocida pero se cree que el gen PRRT2 (proteína 2 transmembrana rica en prolina) (16p11.2) es el principal gen causante. El gen PRRT2 codifica para una proteína que se cree que interactúa con la proteína SNAP25 la cual juega un papel en la liberación presináptica de neurotransmisores. Se ha postulado que las mutaciones en PRRT2 conducen a la reducción de SNAP25 dando lugar a la desregulación de la liberación de neurotransmisores, que la sintomatología.
Para el diagnóstico clínico de PDK se han propuesto los siguientes criterios: (1) identificación del desencadenante cinesigénico de los ataques; (2) corta duración de los ataques (<1 min.); (3) sin pérdida de consciencia o dolor durante los ataques; (4) exclusión de otras enfermedades orgánicas y examen neurológico normal en el caso de PKD primaria; (5) control de los ataques con fenitoína o carbamazepina, si se intentó; y (6) edad de aparición entre 1 y 20 años de edad, si no hay historia familiar de PKD. Sin embargo, el estudio genético del gen PRRT2 puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial de la PKD incluye discinesia paroxística no cinesigénica, epilepsia mioclónica juvenil, hiperekplexia, ataxia episódica, epilepsia nocturna del lóbulo frontal autosómica dominante, encefalopatía por deficiencia de GLUT1 (consulte estos términos) y ataques de estremecimiento (shudering).
Más del 60% de los pacientes con PKD tiene una historia familiar de un trastorno similar. La PDK es fundamentalmente un trastorno familiar de herencia autosómica dominante y penetrancia incompleta, pero hay casos esporádicos. En Los individuos con un inicio anterior a los 20 años de edad, y con historia familiar positiva, deben estudiarse las mutaciones en PRRT2.
Los ataques se suprimen o reducen drásticamente con dosis baja de anticonvulsivos, tales como carbamazepina o fenitoína. Se ha descrito un caso en el que el citrato de cafeína redujo la gravedad y la frecuencia de los ataques.
El pronóstico de la PKD suele ser favorable, con una mejora de los ataques e incluso su remisión en la edad adulta. Las mujeres tienen un mejor pronóstico y mayores posibilidades de experimentar una remisión completa. Puede observarse una mejora de los ataques durante el embarazo.
Revisores expertos
- Dr Sian SPACEY
Última actualización: Noviembre 2013
Fuente: Orphanet (Discinesia paroxística cinesigénica)
